Diagnostika a léčba epilepsie

Pro správný výběr nejvhodnější léčby je nutné provést několik dalších vyšetření k objasnění původu a projevů epilepsie. Základními vyšetřeními, která pacienti v péči Centra pro epilepsie podstupují, jsou vždy EEG a magnetická rezonance. V případě, že Váš epileptolog začne zvažovat chirurgickou léčbu onemocnění, je zcela zásadním, prvním krokem vyloučení pseudofarmakorezistence.  Tou se rozumí situace, kdy záchvaty přetrvávají u pacienta z jiného důvodu, než je skutečná farmakorezistence. Téměř u poloviny takových případů je důvodem přetrvávajících záchvatů chybná diagnóza.

V případě potvrzení farmakorezistence je u pacienta v Centru provedena přibližně dvoutýdenní diagnostická hospitalizace, během níž dochází k doplnění některých neinvazivních předoperačních vyšetření, jejichž standardní součástí jsou video-EEG monitorace, MRI vyšetření mozku v adekvátním epileptologickém protokolu a podrobné neuropsychologické vyšetření. Zpravidla ambulantně doplňujeme u většiny pacientů ještě PET mozku.

U tzv. nelezionálních pacientů (s negativním MR vyšetřením mozku) je nutné přistoupit k doplnění dalších sofistikovanějších vyšetření, jako jsou například SISCOM, SPM-PET, či k invazivnímu video-EEG vyšetření prostřednictvím hlubokých elektrod (stereoelektroencefalografické vyšetření SEEG). Teprve na základě všech provedených vyšetření a zhodnocení jejich výsledků je indikační komisí rozhodnuto o případném operačním zákroku.

Léčba epilepsie se u drtivé většiny pacientů s epilepsií neobejde bez medikace. Léky, které pacienti užívají se nazývají antiepileptika, v současnosti se preferuje název protizáchvatové léky (ASM). Důvodem je skutečnost, že žádné z aktuálně dostupných léků ve skutečnosti nevedou k vyléčení epilepsie, ale pouze brání vzniku záchvatů. 

Postup při zahájení léčby protizáchvatovou medikací je rámcově následovný:

1. Léčba se nasazuje po došetření původu záchvatu. Nasazuje se pouze v případě jasně epileptického původu nebo jestli přetrvává důvodné podezření na epileptický původ, lze přistoupit k tzv. terapeutickému testu s nasazením širokospektrého ASM v odpovídajících dávkách.
2. Nejdříve se zavede léčba jedním lékem tzv. 1. volby v malých dávkách a postupně se navyšuje dávkování do tzv. maximální tolerované dávky (MTD). Tou se rozumí dávka, která ještě nevyvolává pro pacienta nepřijatelné nežádoucí účinky. Obecně platí, že tenhle postup vede ke kompletnímu vymizení záchvatů u přibližně poloviny pacientů.
3. Při neúspěchu prvního léku dochází nejdříve k výměně za jiné antiepileptikum. Tento krok vede k dosažení bezzáchvatovost u dalších cca 13 procent léčených jedinců. 
4. Při přetrvávání záchvatů se přechází na kombinovanou farmakoterapii, přidáním nového ASM ke stávajícímu léku. 

Nepodaří-li se u pacienta dosáhnout bezzáchvatovosti po nasazení dvou dobře zvolených, vydávkovaných a správně (pravidelně a za dodržování všech režimových opatření) užívaných ASM, pak klesá pravděpodobnost dosažení dlouhodobé remise onemocnění nasazením dalšího protizáchvatového léku. Pacient tak naplňuje kritéria definice pro farmakorezistentní epilepsie.

Navzdory pokrokům v rámci farmakologické léčby epilepsie, se stále nedaří léky dosáhnout stavu dlouhodobé bezzáchvatovosti u 20-30% léčených pacientů. A to ani v případě, že maximálně respektují režimová opatření a pravidelně užívají správnou protizáchvatovou medikaci. V takových případech přichází v úvahu operační řešení epilepsie.

Epileptochirurgická léčba představuje v současnosti účinný a bezpečný terapeutický postup u většiny farmakorezistentních pacientů. U významné části pacientů s farmakorezistentní epilepsií je možné odstranit záchvaty, či alespoň významně snížit jejich frekvenci. 

Pro indikaci epileptochirurgické léčby jsou významné následující faktory:

1. Průkaz farmakorezistentní epilepsie
2. Očekávané zvýšení kvality života při potlačení záchvatů
3. Případná rizika operace nepřevyšují její pravděpodobný přínos
4. Pozitivní motivace nemocného, u dětí jejich rodičů

Zda je operační řešení u daného pacienta indikované a jaký operační postup je nejvhodnější musí individuálně a pečlivě posoudit specializovaný interdisciplinární tým.

Teprve na základě všech provedených vyšetření a zhodnocení jejich výsledků je indikační komisi rozhodnuto o případném operačním zákroku.

V ideálním případě jde o resekci (kurativní výkon), operaci s cílem odstranění epileptogenní zóny, kompletní odstranění záchvatů a de facto vyléčení epilepsie. Bohužel ne u všech pacientů je tohoto možné dosáhnout.

K resekci nelze přistoupit v případě překryvu epileptogenní zóny s elokventním kortexem (oblastmi mozkové kůry, která jsou zodpovědné za hybnost, citlivost, řeč či zrak), ale i u většiny pacientů s multifokální epilepsií vícečetnými epileptogenními ložisky), jakož i u pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií, či u většiny pacientů s vývojovými epileptickými encefalopatiemi (např. Dravetové syndrom, či Lennox-Gastautovým syndromem).

Alternativou resekčních zákroků jsou postupy neurostimulační (chronická stimulace bloudivého nervu /VNS/ a hluboká mozková stimulace předních thalamických jader /DBS-ANT/, dříve souhrnně označované jako zákroky „paliativní“. Ačkoli dosažení bezzáchvatovosti není předpokládaným cílem neurostimulační terapie epilepsie, můžeme vzácně (u cca 5 % pacientů léčených prostřednictvím VNS či DBS) pozorovat úplné vymizení záchvatů a více než 90% redukci záchvatů pak u dalších cca 10% léčených pacientů. U 50-60% takto léčených pacientů nicméně očekáváme významnou (více než 50%) redukci záchvatů.  Zásadní v indikaci jakéhokoli neurostimulačního postupu u epilepsie je, že uvedený pacient není vhodným kandidátem léčby kurativní, která by měla být vždy preferována.