Epilepsie je chronické neurologické onemocnění, které se projevuje opakovanými záchvatovými stavy. Patří mezi nejčastější neurologické onemocnění na světě – trpí jí celosvětově asi 50 milionů lidí.
Příčinou epileptického záchvatu je změna dráždivosti mozkové kůry se vznikem abnormních výbojů mozkových neuronů. Záchvaty tedy vznikají následkem krátkých poruch elektrické aktivity mozku.
Epilepsie není nakažlivá nemoc.
Epilepsie postihuje lidi bez rozdílu pohlaví a věku.
Výskyt epilepsie v populaci je asi u 0.5 – 1%. V České republice v současnosti žije asi 70 000 – 100 000 nemocných s epilepsií. Ve vyspělých zemích ročně přibývá 24 – 53 nemocných na 100 000 obyvatel. V rozvojových zemích je výskyt nových případů onemocnění díky většímu výskytu infekcí a úrazů až trojnásobně vyšší.
Epilepsie se vyskytuje jak v dětském věku, tak i v dospělosti. Není zvláštností, že se epilepsie vyskytne u některých jedinců až ve stáří, přestože v průběhu svého života tímto onemocněním netrpěli.
Epileptickým záchvatem nemusí být jenom “grand mal” – velké zlo, jak se v minulosti říkalo velkým epileptickým záchvatům s křečemi a ztrátou vědomí, které si laik představí, když se zmíní diagnóza epilepsie.
Epileptické záchvaty mohou mít velmi rozmanitý klinický obraz v závislosti na tom, kterou část mozkové kůry patologické výboje postihují. Pro jednotlivé pacienty je to, jak záchvaty vypadají, zpravidla v určitém časovém období neměnné a typické, nicméně u některých pacientů se může vyskytovat více typů záchvatů, což souvisí s různými směry šíření patologické aktivity v mozku nebo s více ložisky jejich vzniku. Záchvaty, které jsou pro daného pacienta typické, nazýváme habituální.
Pro správné určení diagnózy je důležité lékaři co nejpřesněji popsat, jak záchvat vypadá a co během něj cítíte a děláte (ideálně mít k dispozici jeho video záznam). Postižení každé části mozku má své specifické záchvatové projevy, a tak správný popis záchvatů může přispět k správné léčbě.
V případě, že je možné určit počátek záchvatu a popsat jeho průběh, dělíme záchvaty do následujících základních kategorií:
Pokud epileptický záchvat postihne jen část mozkové kůry, pak se většinou neprojevuje poruchou vědomí. V takovém případě se mohou vyskytnout motorické projevy (např. záškuby končetiny, přežvykování), nebo záchvat zůstává bez motorických projevů a pacient pociťuje symptomy jako např. zrakové, sluchové či čichové halucinace, deja vu nebo jiné zvláštní fyzické či psychické pocity, aniž by při nich ztrácel vědomí. Ve starší terminologii se tento typ záchvatů nazýval parciální simplexní záchvat, v případě pouze subjektivně vnímaných vjemů se používá termín aura.
Tento typ záchvatu často přechází do většího záchvatu.
Začíná-li epileptický záchvat v oblastech, které mají četné spoje s určitými podkorovými strukturami, pak se záchvat projeví poruchou vědomí se zahleděním a bezcílnými stereotypními pohyby, které nazýváme pohybovými automatismy. Nemocný různě manipuluje s předměty, poposedá, odchází, často pomlaskává, polyká apod. Záchvat ovlivňuje jeho vědomí, proto může být zmatený, mluvit z cesty nebo nedokáže odpovídat vůbec. Tento typ záchvatu se nazývá taky „záchvat psychomotorický“, ve staré terminologii parciální záchvat s komplexní symptomatologií.
Tento typ záchvatu začíná podobně jako FAS nebo FIAS v konkrétním místě jedné z mozkových hemisfér. Pokud se však epileptická aktivita rozšíří na většinu mozku, pak se epileptický záchvat projevuje zpravidla poruchou vědomí a dalšími projevy podobnými generalizovanému záchvatu. Starší název pro tyto záchvaty je sekundárně generalizované záchvaty.
Při FBTSC v první – tonické fázi záchvatu pacient ztrácí vědomí, ztuhne, často vykřikne, upadne a pokouše se. Vzhledem ke křeči dýchacích svalů na chvíli přestává dýchat a zbledne. Horní i dolní končetiny bývají symetricky propnuté (3-30 sekund). Pak záchvat přechází do klonické fáze, kdy dochází k symetrickým synchronním záškubům končetin (30 sekund až 2 minuty). Na rozdíl od generalizovaných záchvatů může být při FBTCS ukončení záškubů asymetrické. Po odeznění záškubů se stává, že dochází k pomočení nebo pokálení. Často se při záchvatu také objevuje chrčení a zvýšené slinění. Po skončení záchvatu a navrácení vědomí bývá postižený několik minut spavý, dezorientovaný a má kompletní amnézii na záchvat.
Absence se častěji vyskytují u dětských pacientů.
Typické absence jsou definovány jako krátce trvající generalizované záchvaty projevující se poruchou vědomí s náhlým začátkem a náhlým koncem. Jejich tradiční historické označení je petit mal (francouzsky malé zlo nebo malá choroba).
Při absenci má nemocný upřený a prázdný pohled, nebo se oči obrátí směrem vzhůru. Zastaví se v právě dříve vykonávané činnosti. Absence mohou být spontánní i reflexní (typicky v reakci na světlené podněty), provokovány jsou typicky hyperventilací. Některé mohou být velmi krátké (3 sekundy), málokdy trvají déle než 30 sekund.
Dalším typem jsou tzv. záchvaty myoklonické s rychlými nepravidelnými záškuby těla, někdy jen horních končetin. Často nemocní „odhodí“ držený předmět, někdy dochází také k podklesnutí dolních končetin s pádem nemocného na zem. Myoklony se často akcentují v ospalosti, či po probuzení.
Velké tzv. generalizované epileptické záchvaty (dříve grand mal – GM) se často projevují náhlou ztrátou vědomí, pádem na zem a generalizovanými tonicko-klonickými křečemi. Začínají v obou mozkových hemisférách současně.
V první – tonické fázi záchvatu pacient ztrácí vědomí, ztuhne, často vykřikne, upadne a pokouše se. Vzhledem ke křeči dýchacích svalů na chvíli přestává dýchat a zbledne. Horní i dolní končetiny bývají symetricky propnuté (3-30 sekund). Pak záchvat přechází do klonické fáze, kdy dochází k symetrickým synchronním záškubům končetin (30 sekund až 2 minuty). Po odeznění záškubů se stává, že dochází k pomočení nebo pokálení. Často se také objevuje chrčení a zvýšené slinění. Po skončení záchvatu a navrácení vědomí bývá postižený několik minut spavý, dezorientovaný a má kompletní amnézii na záchvat.
Podle příčiny rozlišujeme epilepsie a epileptické syndromy na symptomatické a idiopatické.
Pojem symptomatický znamená, že epilepsie nebo syndrom má přesně definovanou, známou příčinu. Tou může být např. úrazové poškození mozku, nádor mozku, cévní mozková příhoda, neuroinfekce, vývojové poškození mozku, autoimunitní příčina a jiné.
Pojem idiopatický vyjadřuje, že příčina epilepsie nebo syndromu není známá, a je pravděpodobný dědičný původ onemocnění.
Příčin vzniku a rozvoje epilepsie je několik. U dětí se zdá, že je nejčastější spojená s neurovývojovými poruchami, zatímco u dospělých je nejčastěji zjištěnou příčinou získaná strukturální léze mozku. Definitivní etiologie (původ) je identifikována pouze u třetiny všech nově diagnostikovaných případů.
U některých pacientů s epilepsií může záchvat vyvolat řada spouštěčů. Častými spouštěči záchvatů jsou např.:
Dalšími spouštěči epilepsie mohou být:
Ne každý záchvat je záchvatem epileptickým, může se jednat o jiné tělesné projevy či psychické stavy (více v části neepileptické záchvaty).
Ani prodělaný epileptický záchvat nemusí vždy nutně znamenat onemocnění epilepsií. Záchvaty vznikající na podkladě inzultu centrální nervové soustavy při jiném základním onemocnění pacienta nazýváme akutní symptomatické záchvaty. V takovém případě nehovoříme o epilepsii, při odeznění/odstranění příčiny se další záchvaty neobjevují (více v části Akutní symptomatické záchvaty).
