Ačkoliv jsou genetické epilepsie jen jednou z pěti definovaných etiologických kategorií, představují v rámci všech epilepsií nezanedbatelné procento. Epidemiologické a demografické studie udávají, že idiopatické epilepsie, tzn. epilepsie s prokázanou nebo předpokládanou genetickou příčinou, tvoří až 47% všech epilepsií.
K vyšetření genetikem jsou odesíláni především dětští pacienti, pacienti s epilepsií od kojeneckého nebo batolecího věku a pacienti s neurovývojovým hendikepem.
Genetické testování může pomoci určit příčinu epilepsie. Upřesnění diagnózy pak napomáhá k stanovení nejlepšího možného léčebného postupu a výběru nejvhodnějšího léku.
V některých případech může genetická diagnóza poskytnout informace o dlouhodobých vyhlídkách onemocnění, například u některých genetických epilepsií pacientů dětského věku mohou záchvaty s věkem přirozeně ustupovat, což umožňuje po konzultaci s lékařem případné vysazení protizáchvatové medikace.
Genetické testování navíc může identifikovat jedince se zvýšeným rizikem rozvoje epilepsie a posoudit pravděpodobnost přenosu onemocnění na budoucí generace. Rodinným příslušníkům může poskytnout cenné informace o riziku rozvoje epilepsie u nich samotných a umožnit jim přijímat informovaná rozhodnutí týkající se plánování rodiny.
Ke genetickému vyšetření se využívá vícero druhů testů. Může jít o zkoumání individuálních genů, genových skupin nebo chromozomů. V některých případech můžete být odesláni k více než jednomu typu testu, neprokázalo-li první testování či testování z minulosti kýžený výsledek.
Můžete být odesláni na následovní testy:
Vyšetření genetikem se skládá z rozhovoru o vašich zdravotních těžkostech, z dotazů na okolnosti Vašeho narození a vývoje pacienta, jakož i na zdravotní údaje týkající se rodinných příslušníků. Druhou fází vyšetření je samotný odběr vzorku krve, který lékař analyzuje způsobem podle doporučení ošetřujícího epileptologa. K vyšetření není nutno být nalačno.
Výsledky vyšetření jsou pak odeslány odesílajícímu lékaři i Vám osobně.
Výsledek může být:
V závislosti na výsledcích může být doporučeno též vyšetření Vašich rodinných příslušníků.
Vyšetření genetikem pro dětské i dospělé pacienty Centra pro epilepsie probíhá na Ústavě lékařské genetiky a genomiky v Dětské nemocnici Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, pavilon G, 3. nadzemní podlaží.
